文章总结
根据下一代医疗转型领导、数据民主化关键任务的未来改进。
高中学生贾斯汀阿伦森解释说他如何利用开源卫生实验室数据构建一个工具,提高了测序基因变异的临床解释。
阿伦森的基于云的数据集成与可视化系统,探险家,变体基因和表型数据上运行的费利公共档案馆ClinVar访问。他说,大规模数据民主化是当前和未来的医疗保健问题解决的关键。
从开源19日主题:用户体验
Aronson构建变体探险家在基因和表型数据归档ClinVar。作为一个自由访问,公共记录的人类变异和表型之间的关系的报道,ClinVar提供公众获取信息关于人类变异之间的关系和观察到的健康状况。通过显示和数据处理,变体探险家帮助医疗组织识别的变化关系(即。实验室)之间的冲突,在基因组变异和表型,实验室,研究人员和其他临床医生ClinVar提交。
变体浏览器主页重视用户体验三个标签根据用户访问(搜索提交者,显示提交者大型表,和搜索的意义)。选项卡使数据访问,冲突差异表帮助分解数据和显示冲突的高级概述。与其他实验室和实验室可视化和识别冲突可以解决他们在自己的组织或接触别人解决冲突,改善病人护理的最终目标。
关注机器学习
阿伦森现在希望机器学习来增加变异浏览器功能。具体地说,他的目标是重新格式化ClinVar数据,使之更有利于机器学习,然后利用先进的分析功能更复杂的不同的实验室数据之间的关系。阿伦森说,ClinVare数据目前极其复杂,而实验室的一大资源,看到很多信息,它不支持机器学习。
通过简化ClinVar为机器学习数据结构使用变体探险家,阿伦森还将开放源码的其他用户的数据利用机器学习。怀疑论者在社区的数据也对阿伦森说,他的机器学习目标是雄心勃勃的,但是他前进着眼于未来。“也许是行不通的,”他说,“但我认为,即使没有在变体Explorer将机器学习,我会学到更多关于机器学习和可以使用[其他]项目。”
数据民主化将推动未来的医疗保健
阿伦森解释说,ClinVar承诺数据民主化与变体Explorer不仅使他的作品,但作为一个很好的例子,如何解决关键和开源数据面临的越来越复杂的今天和未来的问题。“我希望这些大公司接受数据民主化,因为我认为这是我们的关键,作为一个社会,将向前迈进,”阿伦森说。
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